Прогресивна болест која у тинејџерским годинама води ка инвалидским колицима под називом Фридрајхова атаксија је ретка, наследна неуродегенеративна болест која у Србији погађа око 50 особа, углавном деце и младих, а Верица Башовић, председница Удружења оболелих од Фридрајхове атаксије и мајка две ћерке са овом болешћу, указује да сваки дан без лека значи изгубљено време, покрете и снове.
Први симптоми често изгледају безазлено, као што су несигуран ход или губитак равнотеже, али болест брзо напредује и већ у адолесценцији многи пацијенти почињу да користе инвалидска колица.
Оно што почиње као тешкоћа при ходу, временом прераста у потпуни губитак самосталности. Осим што постепено одузима покрете и снагу, Фридрајхова атаксија захвата говор, слух, вид, доводи до развоја дијабетеса, а нарочито оштећује срце, односно, развија се кардиомиопатија која је и главни узрок смртности код ове болести.
Просечан животни век оболелих је скраћен на свега 39 година.
За породице то значи свакодневну борбу, од прилагођавања куће и школских услова, преко неге и помагала, до неизвесности пред будућношћу.
Посебан проблем представља и дуго чекање на дијагнозу, јер због неспецифичних симптома пут до препознавања болести траје и по неколико година, а у међувремену драгоцено време се неповратно губи.
„Када сам први пут чула да моја ћерка болује од Фридрајхове атаксије, мој свет се срушио. Међутим, неколико година касније, још страшнију вест сам добила. Стигла је потврда да и друга ћерка има исту дијагнозу. Мислила сам да више не могу да дишем. Данас једна од њих већ користи инвалидска колица, а друга се још увек самостално креће. Али, ако ускоро не добије терапију, и њу чека исто“, каже Верица Башовић, председница Удружења оболелих од Фридрајхове атаксије и мајка две ћерке са овом болешћу.
Како истиче, то је најтежи осећај за једног родитеља – гледати како ваше дете корак по корак губи слободу кретања и самосталност, а знати да постоји лек који може да успори болест, који није доступан. „Наша деца нису мање вредна. Њихови умови су потпуно очувани, у школи желе да уче, да се друже, желе да буду део света. Али физичке препреке, неприлагођен систем и одсуство терапије их гурају у изолацију. Највише боли што болест не чека. Сваки месец, свака година без лека значи изгубљено време, изгубљене покрете, изгубљене снове“, наводи она.
Према њеним речима, у свету већ постоји терапија која успорава напредовање болести и даје породицама наду и време. „Ми не тражимо привилегије, већ само исто право за нашу децу, да добију лек на који чекају. За њих, сваки дан са терапијом значи шансу да остану на ногама, да задрже глас, да сачувају живот“, истиче Башовић.
Фридрајхова атаксија настаје због грешке у гену који контролише стварање протеина фратаксина. Ако дете наследи такав ген од оба родитеља, болест се развија. Ако добије само један, неће оболети, али може пренети мутацију на наредну генерацију.
Фратаксин је мали, али пресудан протеин, јер без њега митохондрије, “батерије” наших ћелија, не могу нормално да раде. Када фратаксина нема довољно, митохондрије почињу да праве вишак слободних радикала. То су молекули који оштећују ћелије, троше их и с временом доводе до њиховог одумирања.
Наше тело има природну одбрану од овог процеса, протеин Nrf2, који у нормалним околностима делује као чистач, хвата и неутралише слободне радикале, али код људи са Фридрајховом атаксијом овај заштитни систем је ослабљен, због чега се слободни радикали накупљају брже, а нерви и мишићи први трпе последице.
„Фридрајхова атаксија захтева свеобухватан приступ лечењу, јер погађа више органских система. Уз неуролога, терапија обухвата физијатра, ортопеда, кардиолога, ендокринолога и друге специјалисте, а примењују се пре свега симптоматске мере, као што је физикална терапија, ортопедска нега и контрола функције срца и метаболизма“, објашњава проф. др Наташа Драгашевић Мишковић, неуролог у Универзитетском Клиничком центру Србије.
Поред тога, додаје она, недавно је одобрена прва терапија која може успорити напредовање болести, доносећи наду оболелима и њиховим породицама.
„Терапија је регистрована у САД и Европској унији и намењена је пацијентима старијим од 16 година. Одобрење је засновано на резултатима мултицентричне, рандомизоване, двоструко слепе клиничке студије која је показала значајно побољшање исхода. Нежељени ефекти су углавном благи или умерени. Терапија се примењује у облику дневне капсуле и делује тако да смањује оксидативни стрес и ограничава оштећење ћелија“, наводи др Драгашевић Мишковић.
Ана Илић (29) из Ниша дијагнозу Фридрајхове атаксије је добила са девет година.
„Тада нисам могла да разумем последице болести, симптоми су били тихи, готово невидљиви. Тек касније сам схватила како прогресивно утичу на моје тело, као да покушавам да покривам рупе на чамцу који полако тоне. Годинама сам веровала у лек који можда никада неће доћи, али сам одлучила да живим пуним животом. Завршила сам филозофију, објавила књиге, говорила у јавности и градила смислен живот упркос болести“, каже она.
Како указује, данас постоји терапија која може успорити напредовање болести и побољшати квалитет живота, али код нас и даље чека на одобрење. „Сваки дан без терапије значи губитак нечега што се никада не враћа, милиметра покрета или речи. Не тражим сажаљење. Тражим да се чује глас пацијената и да се приликом доношења одлука о терапији уважи достојанство и реалност нашег живота“, каже Илић.
Извор: Танјуг
